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Beta-talasemia en los niños

¿Qué es la beta-talasemia en los niños?

La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Eso significa que se trasmite por los genes de los padres. Es una forma de anemia. La anemia es un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina. La hemoglobina es un elemento de los glóbulos rojos. Transporta oxígeno a los órganos, los tejidos y las células. La beta-talasemia afecta la producción de hemoglobina. 

Hay diferentes tipos de talasemia. La gravedad de la anemia dependerá del tipo que tenga su hijo.

¿Cuáles son las causas de la beta-talasemia en un niño?

La beta-talasemia se produce por un defecto en el gen que controla la producción de hemoglobina. Existen 3 tipos:

  • Beta-talasemia mayor (anemia de Cooley). Es el tipo más grave de beta-talasemia. Con frecuencia se descubre en los primeros 2 años de vida. Los niños a menudo necesitan transfusiones de sangre frecuentes. Esto puede causarle graves problemas por la sobrecarga de hierro.

  • Beta-talasemia intermedia. Este tipo de talasemia es común en muchas partes del mundo. Se produce porque la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos es anormal. Este es el tipo menos grave, por lo que a menudo se lo descubre con más edad que en el caso de la beta-talasemia mayor. Por lo general, no se necesitan transfusiones.

  • Beta-talasemia menor (rasgo de beta-talasemia). Son los portadores de la beta-talasemia.

¿Qué niños corren riesgo de tener beta-talasemia?

La beta-talasemia es un problema hereditario; es decir que se trasmite de padres a hijos. Según el tipo específico de talasemia que tenga un padre o madre, los hijos de esa persona tienen diferentes probabilidades de tener el trastorno o de ser portadores. En el caso de los portadores de la talasemia, es importante que sepan que sus hijos pueden verse afectados. Deberían hablar con un proveedor de atención médica.

El defecto genético que produce beta-talasemia es más común en las siguientes personas:

  • Griegos

  • Italianos

  • Personas de Oriente Medio

  • Asiático

  • Africanos

¿Cuáles son los síntomas de la beta-talasemia en un niño?

Los síntomas de la beta-talasemia mayor se producen cuando un bebé tiene entre 6 y 24 meses. Incluyen, por ejemplo:

  • Crecimiento y desarrollo deficientes

  • Palidez

  • Problemas de alimentación

  • Diarrea

  • Irritabilidad, nerviosismo

  • Fiebres

  • Abdomen más grande debido al agrandamiento del bazo

  • Orina de color muy oscuro

  • Ictericia (color amarillento en los ojos y la piel)

Los síntomas de la beta-talasemia intermedia se presentan a una edad posterior y pueden incluir lo siguiente:

  • Piel de color pálido o amarillento

  • Cálculos biliares

  • Agrandamiento del hígado y del bazo

  • Cambios en los huesos

  • Úlceras o llagas en las piernas

  • Huesos blandos

Los niños con beta-talasemia menor pueden tener anemia leve, pero por lo general no presentan síntomas.

¿Cómo se diagnostica la beta-talasemia en un niño?

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. También le hará un examen físico al niño. Además, se le pueden realizar las siguientes pruebas:

  • Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés). Un hemograma completo sirve para revisar los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, las células que intervienen en la coagulación (plaquetas) y, en ocasiones, los glóbulos rojos inmaduros. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.

  • Frotis de sangre periférica. Se analiza una pequeña muestra de sangre con un microscopio para ver si tiene aspecto anormal.

  • Electroforesis de hemoglobina. Con este análisis se miden los tipos de hemoglobina y su cantidad.

  • Estudios de hierro. Sirven para detectar la anemia por deficiencia de hierro.

  • Análisis de ADN. Se usan para buscar defectos genéticos. Con los análisis de ADN se pueden encontrar portadores de alfa-talasemia.

¿Cómo se trata la beta-talasemia en un niño?

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado de salud general de su hijo. También dependerá de la gravedad de la afección.

Es probable que el proveedor de atención médica del niño lo derive a un hematólogo, un experto en trastornos de la sangre. El tratamiento depende del tipo de beta-talasemia. Su hijo podría necesitar dosis diarias de ácido fólico, una vitamina indispensable para la producción de hemoglobina. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Si tiene beta-talasemia mayor:

    • Transfusiones de sangre regulares (el niño recibe sangre sana de un donante)

    • Medicamentos (para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamado terapia de quelación)

    • Trasplante de células madres o de sangre del cordón umbilical

    • Otros tratamientos que se están estudiando, como el tratamiento génico  

  • Si tiene beta-talasemia intermedia:

    • Posibles transfusiones de sangre

    • Posible extracción del bazo

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la beta-talasemia en un niño?

Puede haber complicaciones por las transfusiones frecuentes cuando el niño tiene alrededor de 10 u 11 años. Se deben a que tiene demasiado hierro. Las complicaciones incluyen lo siguiente:

  • Retrasos en el crecimiento y el desarrollo, entre ellos el desarrollo sexual

  • Problemas en el corazón, el hígado y el bazo

  • Problemas en el sistema endocrino (por ejemplo, diabetes o problemas de tiroides)

  • Formación de coágulos de sangre

  • Osteoporosis

Los niños con beta-talasemia intermedia también pueden tener complicaciones por la sobrecarga de hierro.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con beta-talasemia?

El cuidado continuo de su hijo debe incluir lo siguiente:

  • Exámenes físicos regulares

  • Análisis de sangre regulares

  • No darle suplementos de hierro

Hable con su proveedor acerca del asesoramiento genético.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Los síntomas y el tratamiento son diferentes para cada niño. Asegúrese de entender los síntomas y el tratamiento de su hijo, así como los efectos secundarios posibles. Llame al proveedor de atención médica de su hijo si nota algún cambio o tiene alguna pregunta. Por ejemplo, llámelo si su hijo tiene cualquiera de los siguientes síntomas:

  • Crecimiento o desarrollo más lentos

  • Problemas de alimentación

  • Irritabilidad

  • Fiebres

Información importante sobre la beta-talasemia en los niños

  • La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre en el que el niño tiene anemia. 

  • Se debe a defectos genéticos que controlan la producción de hemoglobina.

  • Los tipos de beta-talasemia son mayor, intermedia y menor.

  • El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre regulares.

  • Después de unos años de transfusiones, se necesita tratamiento para la sobrecarga de hierro.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

  • Tenga en claro la razón de la visita y qué quiere que suceda.

  • Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

  • En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

  • Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

  • Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

  • Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

  • Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

  • Si su hijo tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo esta.

  • Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.

Revisor médico: Adam Levy MD
Revisor médico: Louise Cunningham RN BSN
Revisor médico: Pat F Bass MD MPH
Última revisión: 9/1/2020
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